Unabhängigkeit von Retinopathie und Optikusatrophie beim DIDMOAD-Syndrom

Zusammenfassung

Ein Geschwisterpaar mit DIDMOAD-Syndrom (Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie, perzeptiver Schwerhörigkeit - deafness -, Atonie der ableitenden Harnwege und anderen - fakultativen - Symptomen) wurde untersucht. Bei dem 15jährigen Mädchen fanden sich u. a. eine schwerste Optikusatrophie, schwerste sensorineurale Hörstörungen und eine leichte diabetische Retinopathie. Beim 16jährigen Jungen verhielt es sich umgekehrt: Hier zeigte sich eine leichte Optikusatrophie, leichte sensorineurale Hörstörungen und schwere diabetische Retinopathie. Die komplementären neuronalen und retinalen (diabetogenen) Funktionsbeeinträchtigungen deuten darauf hin, dass die Optikusatrophie beim DIDMOAD-Syndrom nicht retinaler Genese sein kann.

Summary

A brother and a sister with DIDMOAD syndrome (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness, etc.) are described. The 15-year-old girl was suffering from severe optic atrophy, severe sensorineural hearing loss but only slight diabetic retinopathy. The 16-year-old boy presented with symptoms which were the opposite: slight optic atrophy, slight sensorineural hearing loss but severe diabetic retinopathy. These complementary impairments of neuronal and (diabetic) retinal function suggest that optic atrophy and retinopathy develop independently in DIDMOAD syndrome.